JAK2 est un gène impliqué dans la transmission de signaux de croissance des cellules sanguines. Certaines mutations de JAK2 sont associées à des maladies de la moelle osseuse appelées syndromes myéloprolifératifs, comme la polyglobulie de Vaquez, la thrombocytémie essentielle ou la myélofibrose.
La recherche de la mutation se fait par analyse biologique et aide au diagnostic, au classement de la maladie et parfois au choix du traitement. En cancérologie hématologique, cette information s’intègre à l’évaluation globale, hémogramme, examen clinique et parfois biopsie médullaire.
Le résultat doit être expliqué avec prudence, car la présence d’une mutation n’indique pas automatiquement la gravité, mais confirme un mécanisme et oriente la prise en charge.
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