La neurofibromatose de type 1 est une maladie génétique qui prédispose à certaines tumeurs bénignes et malignes, notamment des tumeurs des nerfs et certains gliomes, en particulier du nerf optique.
Elle se manifeste souvent par des taches café au lait et d’autres signes cutanés, mais l’expression varie selon les personnes. En oncologie, la NF1 est importante car elle peut modifier le risque tumoral, la surveillance et parfois la stratégie de prise en charge. Le diagnostic est clinique et peut être confirmé par un test génétique selon le contexte.
Un suivi spécialisé est organisé, adapté à l’âge et aux manifestations, afin de détecter tôt des complications et de coordonner les soins.
Retour au dictionnaire médical